Daniel Esgardo Rangel Barón: Osteogénesis imperfecta: Causas, sí­ntomas, tratamientos

La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta, conocida también como “huesos de cristal”, es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente.

Puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.

CAUSAS

La osteogénesis imperfecta (OI) es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen.

Si se tiene una copia del gen, se padece de la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.

SÍNTOMAS

La gravedad de la osteogénesis imperfecta puede variar. Algunas personas no saben que padecen esta enfermedad hasta que se caen y se rompan un hueso. Para ellas, el único síntoma de la osteogénesis imperfecta puede ser tener fracturas óseas ocasionales. Otras personas pueden sufrir muchas fracturas óseas sin causa aparente.

Los signos de la osteogénesis imperfecta incluyen:

• Huesos que se rompen sin una causa conocida o por un traumatismo muy leve
• Dolor de huesos
• Anomalías óseas (como escoliosis o piernas arqueadas)
• Estatura baja
• Dientes frágiles (la llamada "dentinogénesis imperfecta")
• Una tonalidad azulada, amoratada o agrisada en la esclerótica (el blanco de los ojos)
• Cara de forma triangular
• Pérdidas auditivas en la edad adulta
• Articulaciones laxas

¿CÓMO SE TRATA LA OI?

La osteogénesis imperfecta no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas específicos que presenta la persona, y pueden incluir la fisioterapia, el uso de dispositivos de ayuda para la movilidad, la terapia ocupacional, la medicación y la cirugía. La meta consiste en prevenir las fracturas, tratarlas adecuadamente cuando ocurran, preservar la movilidad y la independencia, y reforzar los huesos y los músculos.

El equipo responsable del tratamiento puede incluir un médico de atención primaria, un traumatólogo, especialistas en rehabilitación, un endocrinólogo, un genetista, un neurólogo y un neumólogo.

Asimismo, se utilizan fármacos que pueden incrementar la fuerza y densidad de los huesos en personas con OI. Estos fármacos han mostrado reducir el dolor en los huesos y la tasa de fracturas (especialmente en los huesos de la columna). Estos fármacos se llaman bisfosfonatos.