Daniel Esgardo Rangel Barón: ¿Conoces la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es un trastorno genético que hace que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios. Por lo general, la neurofibromatosis se diagnostica en la infancia o la adultez temprana.

Los tumores suelen ser no cancerosos (benignos), pero a veces pueden volverse cancerosos (malignos). Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden comprender pérdida de la audición, deterioro del aprendizaje, problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.

Existen tres tipos:

• Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos. Suele comenzar en la infancia. A veces, los síntomas están presentes al nacer.
• Tipo 2 (NF2), que causa pérdida del oído, zumbidos en los oídos y problemas de equilibrio. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia.
• La schwanomatosis provoca un dolor intenso. Es el tipo más raro.

SÍNTOMAS

Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y síntomas.

Neurofibromatosis tipo 1

Por lo general, la neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.

Algunos de los signos y síntomas son:

• Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche)
• Pecas en la zona de las axilas y la ingle
• Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch)
• Bultos suaves sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas)
• Deformidades óseas
• Tumor en el nervio óptico (glioma óptico)
• Dificultades de aprendizaje
• Tamaño de la cabeza superior al promedio
• Baja estatura

Neurofibromatosis tipo 2

Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente (neurinoma del acústico) en los dos oídos. También conocidos como “schwannomas vestibulares”, estos tumores crecen en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.

Los signos y síntomas generalmente aparecen durante los últimos años de la adolescencia y los primeros de la adultez, y pueden variar en su intensidad. Los signos y síntomas pueden comprender los siguientes:

• Pérdida de la audición gradual
• Zumbido en los oídos
• Equilibrio deficiente
• Dolores de cabeza

Schwannomatosis

Este tipo raro de neurofibromatosis, normalmente, afecta a las personas después de los 20 años. La schwannomatosis provoca la formación de tumores en los nervios del cuero cabelludo (craneales), espinales y periféricos, pero no en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Como los tumores no crecen normalmente en los dos nervios auditivos, la schwannomatosis no causa la pérdida de la audición que sufren las personas con neurofibromatosis tipo 2.

La schwannomatosis causa dolor crónico, que puede ser en cualquier parte del cuerpo. Otros síntomas son:

• Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo
• Pérdida muscular

TRATAMIENTO Y DIAGNÓSTICO

Los doctores pueden diagnosticar los diferentes tipos de esta condición basándose en los síntomas. Para diagnosticar NF1 y NF2 también se usan pruebas genéticas. No existe una cura. El tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas. Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.